{"id":14635,"date":"2023-11-08T20:26:05","date_gmt":"2023-11-08T19:26:05","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.horvathkaroly.hu\/promedicalcenter\/?p=14635"},"modified":"2023-11-19T18:36:47","modified_gmt":"2023-11-19T17:36:47","slug":"screening-neonatal-pentru-boli-metabolice","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/screening-neonatal-pentru-boli-metabolice\/","title":{"rendered":"Neonatal metabolic disease screening"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t\t\t
\r\n\t\t\r\n\t\t
\r\n\t\t
\r\n
\r\n \t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t

Screeningul este necesar deoarece multe boli metabolice pot fi men\u021binute \u00een stare asimptomac\u0103 \u00een cazul \u00een care sunt depistate la timp, \u00een schimb neglijarea lor cauzeaz\u0103 complica\u021bii grave.<\/p>

Care este esen\u021ba screeningului pentru boli metabolice \u0219i ereditare a nou-n\u0103scutului?<\/h4>

\u00cen majoritatea \u021b\u0103rilor europene screeningul pentru boli metabolice \u0219i ereditare este gratuit \u0219i obligatoriu. \u00cen Rom\u00e2nia un astfel de screening a fost introdus \u00een 2009 \u0219i se face momentan numai pentru 3 tipuri de boli metabolice \u0219i ereditare – fenilcetonurie, hipotiroidism congenital \u0219i recent fibroza chistic\u0103 – \u00een contrast cu majoritatea \u021b\u0103rilor europene, unde astfel de screeninguri acoper\u0103 aprox. 20-30 de boli. Recunoa\u0219terea importan\u021bei screeningului metabolic \u00een Rom\u00e2nia revine \u00een sarcina p\u0103rin\u021bilor. \u00cen majoritatea sec\u021biilor de neonatologie este posibil\u0103 recoltarea la cererea p\u0103rintelui pentru screeningul metabolic extins a nou-n\u0103scutului contra cost. Procedura const\u0103 \u00een recoltarea de c\u00e2teva pic\u0103turi de s\u00e2nge pe o h\u00e2rtie special\u0103, \u00een sec\u021bia de neonatologie, apoi trimiterea probei c\u0103tre laboratorul nostru de cercetare, unde sunt efectuate analize pentru mai mult de 47 de boli metabolice \u0219i ereditare.<\/p>

De ce este important\u0103 aceast\u0103 testare pentru copilul meu?<\/h4>

Screeningul metabolic neonatal este un pas foarte important pentru a v\u0103 asigura c\u0103 bebelu\u0219ul dumneavoastr\u0103 este s\u0103n\u0103tos \u0219i poate fi externat \u00een siguran\u021b\u0103 de la maternitate. Aceste teste pot oferi informa\u021bii despre boli grave ale c\u0103ror simptome nu apar \u00een primele zile. Simptomele pot ap\u0103rea dup\u0103 c\u00e2teva s\u0103pt\u0103m\u00e2ni sau luni mai t\u00e2rziu. Recunosc\u00e2nd aceste boli din timp \u0219i trat\u00e2ndu-le \u00een mod corespunz\u0103tor, putem asigura copiilor o via\u021b\u0103 s\u0103n\u0103toas\u0103.<\/p>

Cum se efectueaz\u0103 testarea?<\/h4>

Lu\u0103m c\u00e2teva pic\u0103turi de s\u00e2nge din c\u0103lc\u00e2iul bebelu\u0219ului pe o h\u00e2rtie de filtru. Prelevarea de s\u00e2nge este sigur\u0103 \u0219i nu pune \u00een pericol bebelu\u0219ul. Proba de s\u00e2nge este transportat\u0103 \u00een laboratorul de screening metabolic. Vom efectua acolo testele necesare \u00een c\u00e2teva zile. Dac\u0103 constat\u0103m un rezultat anormal, \u00eel raport\u0103m institu\u021biei care a prelevat proba, medicului \u0219i p\u0103rin\u021bilor copilului.<\/p>

Pentru ce boli este testat copilul meu?<\/h4>

Proba este testat\u0103 pentru bolile care se manifest\u0103 din cauza unor probleme \u00een aprovizionarea cu energie a organismului sau \u00een produc\u021bia de hormoni. Astfel de boli sunt aminoacidopatiile, tulbur\u0103rile \u00een metabolismul acizilor gra\u0219i, anomaliile ale metabolismului acizilor organici, boli ereditare sau endocrine (fibroza chistic\u0103, deficit de biotinidaz\u0103, galactozemia, hipotiroidism congenital).<\/p>

Care este factorul care poate determina ca copilul meu s\u0103 aib\u0103 o boal\u0103 metabolic\u0103?<\/h4>

\u00cen general, bolile metabolice sunt mo\u0219tenite de la p\u0103rin\u021bi. P\u0103rin\u021bii copilului bolnav poart\u0103 o gen\u0103 normal\u0103 \u0219i una anormal\u0103, a\u0219a c\u0103 de obicei nu prezint\u0103 simptome. \u00cen cazul \u00een care copilul mo\u0219tene\u0219te gena anormal\u0103 de la ambii p\u0103rin\u021bi, acesta va\u00a0deveni bolnav.<\/p>

\"\"<\/p>

De ce este nevoie uneori de retestare?<\/h4>

Prelevarea de s\u00e2nge se efectueaz\u0103 ideal \u00eentre 48 \u0219i 72 de ore dup\u0103 na\u0219tere. Astfel se poate depista boala\u00a0 \u00een timp util. Cu toate acestea, \u00een cazurile \u00een care rezultatele sunt neconcludente (din diverse motive: bebelu\u0219ul nu a consumat suficient\u0103 lapte, s-a n\u0103scut prematur, a avut o infec\u021bie, a primit infuzii etc.), copilul dumneavoastr\u0103 va avea nevoie de repetarea testului c\u00e2teva zile sau s\u0103pt\u0103m\u00e2ni mai t\u00e2rziu.<\/p>

Un al doilea test de s\u00e2nge nu \u00eenseamn\u0103 automat c\u0103 bebelu\u0219ul este bolnav, dar efectuarea acestuia este foarte important\u0103 pentru stabilirea diagnosticului pozitiv sau negativ \u00een cazurile neconcludente. Prin urmare, dac\u0103 primi\u021bi un apel pentru un al doilea test de s\u00e2nge, este foarte important s\u0103 nu \u00eent\u00e2rzia\u021bi. Al doilea e\u0219antion \u00een cazurile neconcludente \u00eel ajut\u0103 pe medicul genetician s\u0103 confirme dac\u0103 copilul este s\u0103n\u0103tos sau dac\u0103 o boal\u0103 metabolic\u0103 este \u00eenc\u0103 suspectat\u0103. Retestarea este gratuit\u0103.<\/p>

Ce se \u00eent\u00e2mpl\u0103 dac\u0103 rezultatele test\u0103rii indic\u0103 o suspiciune de boal\u0103 metabolic\u0103?<\/h4>

Dac\u0103 b\u0103nuim c\u0103 exist\u0103 o problem\u0103 cu copilul dumneavoastr\u0103, vom anun\u021ba imediat p\u0103rin\u021bii \u0219i personalul medical care \u00eel \u00eengrije\u0219te. Apoi vom efectua teste suplimentare pentru a confirma sau exclude existen\u021ba bolii, dac\u0103 va fi cazul. Dac\u0103 se confirm\u0103 boala, copilul este redirec\u021bionat \u00een centre \u0219i clinici speciale de \u00eengrijire. Laboratorul nostru va anun\u021ba p\u0103rin\u021bii \u00een termen de maximum 5 zile de la primirea probei de s\u00e2nge.<\/p>

\"\"<\/p>

Am auzit de screeningul metabolic extins numai dup\u0103 externare, dar a\u0219 vrea s\u0103-l fac pentru copilul meu. Ce pot face?<\/h4>

Pute\u021bi contacta direct laboratorul nostru, \u0219i v\u0103 ajut\u0103m la organizarea prelev\u0103rii probei cu ajutorul medicului de familie sau medicului neonatolog de care apar\u021bine\u021bi.<\/p>

Cum pot fi trata\u021bi copiii cu boli metabolice?<\/h4>

\u00cen prezent, aceste boli nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, cu un tratament precoce, putem reduce sau preveni efectiv simptomele. Tratamentul este \u00een principal regim dietetic special, suplimente alimentare, medicamente sau o combina\u021bie a acestora.<\/p>

Ce se \u00eent\u00e2mpl\u0103 cu proba de s\u00e2nge dup\u0103 test? Probele de s\u00e2nge sunt p\u0103strate \u00een laborator \u00een condi\u021bii de siguran\u021b\u0103 timp de c\u00e2\u021biva ani. Prelucrarea probelor \u00een scopul altor teste (de exemplu, cercetarea medical\u0103) se poate face numai \u00een mod anonim, f\u0103r\u0103 utilizarea datelor personale de identificare. Dac\u0103 pentru efectuarea testului este necesar\u0103 identificarea personal\u0103, aceasta se poate face numai cu acordul prealabil scris al p\u0103rintelui.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t <\/div>\r\n <\/div>\r\n \t\t <\/div>\r\n <\/section>\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Neonatal screening testing is necessary because many metabolic genetic diseases can be kept asymptomatic if detected and treated in time; conversely, neglecting them causes serious complications.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":14639,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14635"}],"collection":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14635"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14635\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/14639"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14635"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14635"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14635"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}