{"id":14635,"date":"2023-11-08T20:26:05","date_gmt":"2023-11-08T19:26:05","guid":{"rendered":"https:\/\/dev.horvathkaroly.hu\/promedicalcenter\/?p=14635"},"modified":"2023-11-19T18:36:47","modified_gmt":"2023-11-19T17:36:47","slug":"screening-neonatal-pentru-boli-metabolice","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/screening-neonatal-pentru-boli-metabolice\/","title":{"rendered":"\u00dajsz\u00fcl\u00f6ttkori anyagcsere betegs\u00e9gek sz\u0171r\u0151vizsg\u00e1lata"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t\t\t
\r\n\t\t\r\n\t\t
\r\n\t\t
\r\n
\r\n \t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t

A sz\u0171r\u00e9sre az\u00e9rt van sz\u00fcks\u00e9g, mert sz\u00e1mos anyagcsere-betegs\u00e9g t\u00fcnetmentes \u00e1llapotban, id\u0151ben felfedezve teljes m\u00e9rt\u00e9kben karbantarthat\u00f3, elhanyagol\u00e1sa azonban s\u00falyos sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyekkel j\u00e1rhat.<\/p>

Mi az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s l\u00e9nyege?<\/h4>

Az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s egy speci\u00e1lis v\u00e9rvizsg\u00e1lat, mely lehet\u0151v\u00e9 teszi ritka, de s\u00falyos anyagcsere betegs\u00e9gek felismer\u00e9s\u00e9t. Jelenleg a kutat\u00f3 laborat\u00f3riumunkban t\u00f6bb mint 47 betegs\u00e9g sz\u0171r\u00e9s\u00e9t v\u00e9gezz\u00fck el n\u00e9h\u00e1ny csepp v\u00e9rb\u0151l. Rom\u00e1ni\u00e1ban a k\u00f6rnyez\u0151 orsz\u00e1gokhoz k\u00e9pest viszonylag k\u00e9s\u0151n vezett\u00e9k be a k\u00f6telez\u0151 sz\u0171r\u00e9st. 2009-ben indult az orsz\u00e1gos \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u0151program, amely jelenleg 3 betegs\u00e9gre terjed ki:\u00a0a velesz\u00fcletett hipotire\u00f3zis (pajzsmirigy el\u00e9gtelens\u00e9g) \u00e9s a fenilketonuria sz\u0171r\u00e9se mell\u00e9 nemr\u00e9g bevezett\u00e9k a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis sz\u0171r\u00e9s\u00e9t is. A legt\u00f6bb eur\u00f3pai orsz\u00e1g 20-30 velesz\u00fcletett anyagcsere betegs\u00e9gre sz\u0171r minden \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet. Ez a lehet\u0151s\u00e9g egyel\u0151re \u00e1llami t\u00e1mogat\u00e1ssal nem el\u00e9rhet\u0151, azonban a sz\u00fcl\u0151 \u00f6nk\u00f6lts\u00e9g ellen\u00e9ben k\u00e9rheti a vizsg\u00e1latot. A vizsg\u00e1lathoz az asszisztens egy speci\u00e1lis sz\u0171r\u0151pap\u00edrra csepegtet p\u00e1r csepp v\u00e9rt a baba sark\u00e1b\u00f3l, majd azt elk\u00fcldik laborat\u00f3riumunkba, ahol t\u00f6bb mint 47 betegs\u00e9gre sz\u0171r\u00fcnk k\u00fcl\u00f6nb\u00f6z\u0151 m\u00f3dszerekkel (LC-MS\/MS, ELISA).<\/p>

Mi\u00e9rt fontos a kisbab\u00e1mnak ez a vizsg\u00e1lat?<\/h4>

Az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori anyagcsere sz\u0171r\u00e9s egy nagyon fontos l\u00e9p\u00e9s ahhoz, hogy megbizonyosodjunk, hogy az \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt eg\u00e9szs\u00e9ges \u00e9s hazamehet biztons\u00e1gosan az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttoszt\u00e1lyr\u00f3l. Ezek a tesztek olyan s\u00falyos betegs\u00e9geket jelezhetnek idej\u00e9ben, amelyek t\u00fcnetei m\u00e9g nem mutatkoznak meg az els\u0151 napokban. A t\u00fcnetek hetekkel, h\u00f3napokkal k\u00e9s\u0151bb jelentkezhetnek. Ezeknek a betegs\u00e9geknek az id\u0151beni felismer\u00e9s\u00e9vel \u00e9s megfelel\u0151 kezel\u00e9s\u00e9vel egy eg\u00e9szs\u00e9ges \u00e9letet biztos\u00edthatunk a gyermekek sz\u00e1m\u00e1ra.<\/p>

A gyermekem t\u00f6k\u00e9letesen eg\u00e9szs\u00e9gesnek l\u00e1tszik. Mi\u00e9rt sz\u00fcks\u00e9ges m\u00e9gis a teszt elv\u00e9gz\u00e9se?<\/h4>

Azok a bab\u00e1k, akik anyagcsere betegs\u00e9gben szenvednek, a sz\u00fclet\u00e9s ut\u00e1ni napokban m\u00e9g ugyanolyan eg\u00e9szs\u00e9gesnek l\u00e1tszanak, mint a t\u00f6bbi, val\u00f3ban eg\u00e9szs\u00e9ges \u00fajsz\u00fcl\u00f6tt. A sz\u0171r\u00e9sre \u00e9ppen az\u00e9rt van sz\u00fcks\u00e9g, mert ilyen korai id\u0151pontban m\u00e1s m\u00f3don m\u00e9g nem ismerhet\u0151 fel a betegs\u00e9g. A v\u00e9rvizsg\u00e1lat olyan inform\u00e1ci\u00f3kat ny\u00fajt, mely lehet\u0151v\u00e9 teszi a betegs\u00e9g korai felismer\u00e9s\u00e9t, \u00e9s id\u0151ben t\u00f6rt\u00e9n\u0151 kezel\u00e9s\u00e9t. Az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttkori sz\u0171r\u00e9s fontos l\u00e9p\u00e9s ahhoz, hogy gyermeke, \u00e9let\u00e9nek legkor\u00e1bbi id\u0151pontj\u00e1t\u00f3l kezdve, a lehet\u0151 legjobb eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi ell\u00e1t\u00e1st kapja.<\/p>

\"\"<\/h4>

Hogyan t\u00f6rt\u00e9nik a vizsg\u00e1lat?<\/h4>

A baba sark\u00e1b\u00f3l n\u00e9h\u00e1ny csepp v\u00e9rt vesz\u00fcnk. A v\u00e9rv\u00e9tel biztons\u00e1gos, az \u00fajsz\u00fcl\u00f6ttet nem vesz\u00e9lyezteti. A sz\u0171r\u0151pap\u00edrra itatott v\u00e9rmint\u00e1t az anyagcseresz\u0171r\u0151 laborat\u00f3riumba sz\u00e1ll\u00edtj\u00e1k. Ott n\u00e9h\u00e1ny napon bel\u00fcl elv\u00e9gezz\u00fck a sz\u00fcks\u00e9ges m\u00e9r\u00e9seket. Ha k\u00f3ros eredm\u00e9nyt tal\u00e1lunk, azt jelezz\u00fck a mint\u00e1t bek\u00fcld\u0151 int\u00e9zm\u00e9nynek, a gyermeket ell\u00e1t\u00f3 orvosnak,\u00a0 \u00e9s a gyermek sz\u00fcleinek.<\/p>

Milyen betegs\u00e9geket sz\u0171rnek?<\/h4>

Olyan betegs\u00e9geket sz\u0171r\u00fcnk, melyek a szervezet energiaell\u00e1t\u00e1s\u00e1ban, vagy hormontermel\u00e9s\u00e9ben okoznak probl\u00e9m\u00e1t. Ilyen betegs\u00e9gek az aminosav anyagcserezavarok pl. fenilketonuria, biotinid\u00e1zhi\u00e1ny, galaktoz\u00e9mia, organikus aciduri\u00e1k, velesz\u00fcletett pajzsmirigy el\u00e9gtelens\u00e9g, zs\u00edrsav oxid\u00e1ci\u00f3s zavarok.<\/p>

Mit\u0151l lehet anyagcserebeteg a gyermekem?<\/h4>

A legt\u00f6bb anyagcserebetegs\u00e9get a sz\u00fcl\u0151kt\u0151l \u00f6r\u00f6klik a gyermekek. A beteg gyermek sz\u00fclei egy norm\u00e1lis \u00e9s egy k\u00f3ros g\u00e9nt hordoznak, ez\u00e9rt \u0151k rendszerint nem mutatnak t\u00fcneteket. Ha azonban a baba mindk\u00e9t sz\u00fcl\u0151t\u0151l a k\u00f3ros g\u00e9nt \u00f6r\u00f6kli, \u0151 beteg lesz. A velesz\u00fcletett pajzsmirigy el\u00e9gtelens\u00e9get pedig az okozza, hogy a pajzsmirigy nem j\u00f3l fejl\u0151d\u00f6tt, vagy nagyon kicsiny, \u00e9s ez\u00e9rt nem tud megfelel\u0151en m\u0171k\u00f6dni.<\/p>

Mikor t\u00f6rt\u00e9nik a vizsg\u00e1lat?<\/h4>

A v\u00e9rv\u00e9telt a sz\u00fclet\u00e9st k\u00f6vet\u0151 48. \u00e9s 72. \u00f3ra k\u00f6z\u00f6tt v\u00e9gezz\u00fck el. Ez teszi lehet\u0151v\u00e9, hogy a betegs\u00e9get id\u0151ben fel tudjuk ismerni. El\u0151fordulhat azonban, hogy gyermek\u00e9n\u00e9l, n\u00e9h\u00e1ny nappal vagy h\u00e9ttel k\u00e9s\u0151bb, \u00fajabb v\u00e9rv\u00e9telre lesz sz\u00fcks\u00e9g.<\/p>

Mikor van sz\u00fcks\u00e9g ism\u00e9telt v\u00e9rv\u00e9telre?<\/h4>

A m\u00e1sodik v\u00e9rv\u00e9tel nem jelenti azt, hogy az \u00d6n kisbab\u00e1ja beteg. Az ism\u00e9telt vizsg\u00e1lat leggyakoribb oka, hogy az els\u0151 mint\u00e1b\u00f3l nem lehet egy\u00e9rtelm\u0171 k\u00f6vetkeztet\u00e9st levonni. P\u00e9ld\u00e1ul az\u00e9rt, mert a baba korasz\u00fcl\u00f6tt, vagy m\u00e9g nem fogyasztott el\u00e9g t\u00e1pl\u00e1l\u00e9kot. De jelentheti azt is, hogy a gyermek\u00e9n\u00e9l felmer\u00fclt az anyagcserebetegs\u00e9g gyan\u00faja. Ez\u00e9rt, ha felsz\u00f3l\u00edt\u00e1st kap a m\u00e1sodik v\u00e9rv\u00e9telre, nagyon fontos, hogy ne k\u00e9slekedjen. A m\u00e1sodik minta seg\u00edt eld\u00f6nteni, hogy a baba eg\u00e9szs\u00e9ges-e, vagy tov\u00e1bbra is fenn\u00e1ll a betegs\u00e9g gyan\u00faja.<\/p>

Mi t\u00f6rt\u00e9nik, ha felmer\u00fcl egy betegs\u00e9g gyan\u00faja?<\/h4>

Ha felmer\u00fcl a gyan\u00fa, hogy gyermek\u00e9vel probl\u00e9ma van, azonnal \u00e9rtes\u00edtj\u00fck a sz\u00fcl\u0151ket, \u00e9s a gyermeket ell\u00e1t\u00f3 eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi szem\u00e9lyzetet. Ezut\u00e1n tov\u00e1bbi, a betegs\u00e9g fenn\u00e1ll\u00e1s\u00e1t meger\u0151s\u00edt\u0151, vagy kiz\u00e1r\u00f3 vizsg\u00e1latokat v\u00e9gz\u00fcnk. Ha igazol\u00f3dik, hogy a gyermek beteg, tov\u00e1bb ir\u00e1ny\u00edtjuk speci\u00e1lis gondoz\u00f3 k\u00f6zpontokba, klinik\u00e1kra, ahol azonnal meg lehet kezdeni a gyermek kezel\u00e9s\u00e9t.<\/p>

\"\"<\/p>

Hogyan \u00e9rtes\u00fcl\u00f6k a sz\u0171r\u00e9s eredm\u00e9ny\u00e9r\u0151l?<\/h4>

A laborat\u00f3riumunk \u00e9rtes\u00edti a sz\u00fcl\u0151ket, a minta be\u00e9rkez\u00e9s\u00e9t k\u00f6vet\u0151 5 napon bel\u00fcl.<\/p>

Mi t\u00f6rt\u00e9nik, ha m\u00e1r hazaengedtek a k\u00f3rh\u00e1zb\u00f3l, \u00e9s szeretn\u00e9m k\u00e9rni gyermekemnek a sz\u0171r\u00e9st?<\/h4>

Ilyen esetben a ter\u00fcletileg illet\u00e9kes eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi szem\u00e9lyzet (gyermekorvos, h\u00e1ziorvos) tud gondoskodni a minta lev\u00e9tel\u00e9r\u0151l. A laborat\u00f3riumunkkal is fel lehet venni a kapcsolatot, seg\u00edt\u00fcnk a mintav\u00e9tel megszervez\u00e9s\u00e9ben.<\/p>

Hogyan t\u00f6rt\u00e9nik az anyagcserebeteg gyermekek kezel\u00e9se?<\/h4>

Ezeket a betegs\u00e9geket \u2013 jelenleg \u2013 meggy\u00f3gy\u00edtani nem lehet. Azonban a kor\u00e1n bevezetett kezel\u00e9ssel hat\u00e1sosan tudjuk cs\u00f6kkenteni vagy megel\u0151zni a t\u00fcneteket. A kezel\u00e9s t\u00f6bbnyire speci\u00e1lis di\u00e9ta, gy\u00f3gyt\u00e1pszer, gy\u00f3gyszer, vagy ezek kombin\u00e1ci\u00f3j\u00e1nak az alkalmaz\u00e1sa.<\/p>

Mi t\u00f6rt\u00e9nik a v\u00e9rmint\u00e1val a vizsg\u00e1lat elv\u00e9gz\u00e9se ut\u00e1n?<\/h4>

A v\u00e9rmint\u00e1kat a laborat\u00f3riumban, biztons\u00e1gos k\u00f6r\u00fclm\u00e9nyek k\u00f6z\u00f6tt, t\u00f6bb \u00e9ven kereszt\u00fcl meg\u0151rizz\u00fck. A mint\u00e1k m\u00e1s vizsg\u00e1latok (pl. orvostudom\u00e1nyi kutat\u00e1s) c\u00e9lj\u00e1ra t\u00f6rt\u00e9n\u0151 feldolgoz\u00e1sa csak anonim m\u00f3don, a szem\u00e9lyazonos\u00edt\u00f3 adatok felhaszn\u00e1l\u00e1sa n\u00e9lk\u00fcl t\u00f6rt\u00e9nhet. Ha a vizsg\u00e1lat elv\u00e9gz\u00e9s\u00e9hez szem\u00e9lyazonos\u00edt\u00e1s sz\u00fcks\u00e9ges, ennek elv\u00e9gz\u00e9se csak a sz\u00fcl\u0151 el\u0151zetes \u00edr\u00e1sbeli enged\u00e9lye alapj\u00e1n t\u00f6rt\u00e9nhet meg.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t <\/div>\r\n <\/div>\r\n \t\t <\/div>\r\n <\/section>\r\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A sz\u0171r\u00e9sre az\u00e9rt van sz\u00fcks\u00e9g, mert sz\u00e1mos anyagcsere-betegs\u00e9g t\u00fcnetmentes \u00e1llapotban, id\u0151ben felfedezve teljes m\u00e9rt\u00e9kben karbantarthat\u00f3, elhanyagol\u00e1sa azonban s\u00falyos sz\u00f6v\u0151dm\u00e9nyekkel j\u00e1rhat.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":14639,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14635"}],"collection":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14635"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14635\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/media\/14639"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14635"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14635"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/promedicalcenter.ro\/hu\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14635"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}