Screening neonatal pentru boli metabolice

Screeningul este necesar deoarece multe boli metabolice pot fi menținute în stare asimptomacă în cazul în care sunt depistate la timp, în schimb neglijarea lor cauzează complicații grave.

Care este esența screeningului pentru boli metabolice și ereditare a nou-născutului?

În majoritatea țărilor europene screeningul pentru boli metabolice și ereditare este gratuit și obligatoriu. În România un astfel de screening a fost introdus în 2009 și se face momentan numai pentru 3 tipuri de boli metabolice și ereditare – fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și recent fibroza chistică – în contrast cu majoritatea țărilor europene, unde astfel de screeninguri acoperă aprox. 20-30 de boli. Recunoașterea importanței screeningului metabolic în România revine în sarcina părinților. În majoritatea secțiilor de neonatologie este posibilă recoltarea la cererea părintelui pentru screeningul metabolic extins a nou-născutului contra cost. Procedura constă în recoltarea de câteva picături de sânge pe o hârtie specială, în secția de neonatologie, apoi trimiterea probei către laboratorul nostru de cercetare, unde sunt efectuate analize pentru mai mult de 47 de boli metabolice și ereditare.

De ce este importantă această testare pentru copilul meu?

Screeningul metabolic neonatal este un pas foarte important pentru a vă asigura că bebelușul dumneavoastră este sănătos și poate fi externat în siguranță de la maternitate. Aceste teste pot oferi informații despre boli grave ale căror simptome nu apar în primele zile. Simptomele pot apărea câteva săptămâni sau luni mai târziu. Recunoscând aceste boli din timp și tratându-le în mod corespunzător, putem asigura copiilor o viață sănătoasă.

Cum se efectuează testarea?

Luăm câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pe o hârtie de filtru. Prelevarea de sânge este sigură și nu pune în pericol bebelușul. Proba de sânge este transportată în laboratorul de screening metabolic. Vom efectua acolo testele necesare în câteva zile. Dacă constatăm un rezultat anormal, îl raportăm instituției care a prelevat proba, medicului și părinților copilului.

Pentru ce boli este testat copilul meu?

Proba este testată pentru bolile care se manifestă din cauza unor probleme în aprovizionarea cu energie a organismului sau în producția de hormoni. Astfel de boli sunt aminoacidopatiile, tulburările în metabolismul acizilor grași, anomaliile ale metabolismului acizilor organici, boli ereditare sau endocrine (fibroza chistică, deficit de biotinidază, galactozemia, hipotiroidism congenital).

Care este factorul care poate determina ca copilul meu să aibă o boală metabolică?

În general, bolile metabolice sunt moștenite de la părinți. Părinții copilului bolnav poartă o genă normală și una anormală, așa că de obicei nu prezintă simptome. În cazul în care copilul moștenește gena anormală de la ambii părinți, acesta va deveni bolnav.

De ce este nevoie uneori de retestare?

Prelevarea de sânge se efectuează ideal între 48 și 72 de ore după naștere. Astfel se poate depista boala  în timp util. Cu toate acestea, în cazurile în care rezultatele sunt neconcludente (din diverse motive: bebelușul nu a consumat suficient lapte, s-a născut prematur, a avut o infecție, a primit infuzii etc.), copilul dumneavoastră va avea nevoie de repetarea testului câteva zile sau săptămâni mai târziu.

Un al doilea test de sânge nu înseamnă automat că bebelușul este bolnav, dar efectuarea acestuia este foarte importantă pentru stabilirea diagnosticului pozitiv sau negativ în cazurile neconcludente. Prin urmare, dacă primiți un apel pentru un al doilea test de sânge, este foarte important să nu întârziați. Al doilea eșantion în cazurile neconcludente îl ajută pe medicul genetician să confirme dacă copilul este sănătos sau dacă o boală metabolică este încă suspectată. Retestarea este gratuită.

Ce se întâmplă dacă rezultatele testării indică o suspiciune de boală metabolică?

Dacă bănuim că există o problemă cu copilul dumneavoastră, vom anunța imediat părinții și personalul medical care îl îngrijește. Apoi vom efectua teste suplimentare pentru a confirma sau exclude existența bolii, dacă va fi cazul. Dacă se confirmă boala, copilul este redirecționat în centre și clinici speciale de îngrijire. Laboratorul nostru va anunța părinții în termen de maximum 5 zile de la primirea probei de sânge.

Am auzit de screeningul metabolic extins numai după externare, dar aș vrea să-l fac pentru copilul meu. Ce pot face?

Puteți contacta direct laboratorul nostru, și vă ajutăm la organizarea prelevării probei cu ajutorul medicului de familie sau medicului neonatolog de care aparțineți.

Cum pot fi tratați copiii cu boli metabolice?

În prezent, aceste boli nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, cu un tratament precoce, putem reduce sau preveni efectiv simptomele. Tratamentul este în principal regim dietetic special, suplimente alimentare, medicamente sau o combinație a acestora.

Ce se întâmplă cu proba de sânge după test? Probele de sânge sunt păstrate în laborator în condiții de siguranță timp de câțiva ani. Prelucrarea probelor în scopul altor teste (de exemplu, cercetarea medicală) se poate face numai în mod anonim, fără utilizarea datelor personale de identificare. Dacă pentru efectuarea testului este necesară identificarea personală, aceasta se poate face numai cu acordul prealabil scris al părintelui.