Teste de screening genetic

Testele genetice pot dezvălui modificări ale constituției genetice care predispun la boală sau care stau la baza unei boli deja existente.

Aceste teste sunt utilizate deseori în planificarea familială, sarcină, boli ereditare în familie și alte boli (cum ar fi tumorile). Testarea genetică se face pentru a vedea dacă există anumite modificări a genomului față de ce ar trebui să fie în mod normal. Diferența nu înseamnă neapărat că se va dezvolta o boală, în multe cazuri o mutație patogenă poate doar să predispună la aceasta și, adesea, sunt necesare alte condiții pentru ca variația sau mutația genetică să aibă efect. Rezultatele unui test genetic trebuie întotdeauna evaluate de un medic expert! La Pro Medical Center putem oferi și consultații genetice!

Pentru ce se fac testele genetice?

• pentru a diagnostica o boală sau un risc crescut de apariție a unei boli
• pentru a verifica dacă o genă care cauzează o boală ereditară este prezentă la un anumit membru al familiei, crescând riscul de a dezvolta boala respectivă

Cui este recomandat acest test genetic?

• În cazul planificării familiale, tatăl și mama pot fi examinați pentru a vedea dacă sunt purtători ai genei defecte și dacă ar putea să o transmită copilului lor (de exemplu, fibroză chistică, anemie falciformă etc.).
• în scopul diagnosticării persoanei care prezintă simptome (de exemplu, boala Huntington, boala Alzheimer, sindromul Turner etc.)
• ca măsură preventivă la persoanele sănătoase cu antecedente familiale de boală cauzată de un defect genetic (de exemplu, mutația BRCA în cazul cancerului de sân la cei care nu au dezvoltat încă boala)
• în cazuri speciale în care o persoană a fost expusă la radiații sau la substanțe chimice care pot provoca o mutație genetică – dar este necesară o prelevare specială de probe.
• Cei care au un istoric familial cu antecedente cumulative de ex. cancer, boli cardiovasculare, tromboză, diabet, etc.
• Persoanele care își planifică o familie și doresc să excludă bolile ereditare, posibilele anomalii cromozomiale, mai ales dacă există un istoric familial de boli genetice.

De regulă, testul de exom clinic trebuie efectuat doar o singură dată în viață, iar momentul în care îl efectuăm este o alegere individuală. Dacă există boli cunoscute în familie, se recomandă ca și copiii mici să facă testul potrivit, astfel încât să ne putem concentra cu adevărat pe prevenție! 

Nu uitați că, în cele mai multe cazuri, nu boala în sine este cea care este depistată, ci predispoziția la ea! Așadar, nu este deloc sigur că o predispoziție la boala depistată înseamnă că vă veți îmbolnăvi. Cu toate acestea, pe lângă genetică, stilul de viață și influențele de mediu au, de asemenea, o mare influență, astfel încât o mutație genetică care predispune la un atac de cord poate fi fatală dacă nu avem grijă de noi înșine în mod corespunzător. Apariția bolii poate fi grăbită de un stil de viață nepotrivit: fumat, stres, consum de alimente nepotrivite etc., dar cu o atitudine corectă putem reduce șansele de apariție a bolii sau îi putem atenua efectele. Interpretarea testelor genetice este întotdeauna responsabilitatea unui medic specialist. În laborator, rezultatele genetice obținute vor fi interpretate, dar orice tratament, remediu sau altă recomandare este responsabilitatea exclusivă a unui specialist. Numai un genetician sau medicul dumneavoastră este autorizat să facă acest lucru!

La clinica Pro Medical vă putem oferi un consult genetic dacă este necesar! Specialistul nostru în genetică medicală este Prof. Dr. Vulturar Romana.

Știați că, în momentul nașterii, aveți deja un set de ADN care conține informațiile ereditare care vă determină culoarea ochilor sau a părului?

Testul de diagnosticare genetică este singurul test de screening care poate detecta trăsăturile codificate în materialul genetic uman. Încă din momentul conceperii, o mare parte din ADN-ul nostru rămâne neschimbat pe durata vieții noastre. Deoarece materialul genetic al persoanei testate se modifică în mod neglijabil pe parcursul vieții sale, un anumit test genetic trebuie făcut o singură dată.

Importanța testării constă în faptul că putem testa aceste gene înainte ca boala să apară. Cu toate acestea, se știe că screeningul genetic poate confirma doar o predispoziție la boală, ceea ce NU este același lucru cu boala în sine. 

De exemplu: o femeie sănătoasă merge la un test genetic pentru a afla dacă este purtătoare a unei mutații genetice cunoscute, responsabilă de apariția cancerului. Acest lucru este deosebit de important pentru femeile cu antecedente familiale de cancer de sân, de exemplu. De asemenea, este posibil să se citească din ADN o predispoziție la boală. De exemplu, dacă o femeie este predispusă la formarea de cheaguri de sânge, ea nu ar trebui să ia pilule contraceptive. 

Echipamentul necesar pentru a citi ADN-ul este foarte scump, iar instrumentele pentru a detecta mutațiile sunt de asemenea foarte scumpe. Cunoașterea rezultatelor va ajuta pacientul să acorde mai multă atenție prevenției și unui control mai strict al condiției.  Pentru a efectua un test de diagnosticare genetică, pacientul trebuie să semneze un consimțământ informat înaintea prelevării probei. Proba este de obicei sânge venos, dar poate să fie și alt material uman (de exemplu material de țesut în parafină).

Panelul de secvențiere TruSight One pe care îl folosim

Panoul de secvențiere TruSight One oferă o acoperire cuprinzătoare a peste 4.800 de gene legate de boli care sunt asociate cu cele mai frecvente afecțiuni. Menționăm câteva dintre acestea:

• Predispoziția la diabet
• Predispoziție la hipertensiune arterială
• Risc ridicat de diabet
• Risc de cancer
• Leucemie, cancer de sân, cancer ovarian, cancer pulmonar, cancer de colon sau cancer de prostată etc.
• Risc genetic de boală inflamatorie intestinală
• Susceptibilitate la boala Alzheimer
• Susceptibilitate la boala Parkinson
• Absorbția fierului / Hemoacromatoza
• Hipertensiune arterială
• Mutația Leiden
• Sensibilitate la zahărul din lapte (lactoză)

Pentru mai multe informații, vă rugăm să ne contactați la fejerszilard@provitam.com