Genetikai szűrővizsgálatok

A genetikai vizsgálatok feltárhatják azokat a változásokat a genetikai állományban, amelyek betegségekre hajlamosítanak, vagy a már kialakult betegség hátterében állnak.

Ezeket a vizsgálatokat legtöbbször a családtervezés, várandósság, a családban előforduló, örökletes betegségek és más betegségek (például daganatok) esetén alkalmazzák. A genetikai vizsgálat során vizsgálják, hogy található-e a genomban olyan részlet, amely eltér attól, amilyennek normál esetben lennie kellene. Az eltérés nem feltétlenül jelenti, hogy egy adott betegség valóban kialakul, sok esetben csak hajlamosíthat rá, illetve gyakran más feltételek meglétére is szükség van ahhoz, hogy a génvariáció vagy génmutáció hatást váltson ki.

A genetikai vizsgálat eredményét mindig szakértő orvosnak kell értékelnie! A Pro Medical klinikán genetikai konzultációt is tudunk biztosítani!

Mire jó a genetikai vizsgálat?

• diagnosztizálható valamilyen betegség vagy annak megnövekedett esélye
• vizsgálható, hogy valamilyen örökletes betegséget okozó gén az adott családtagnál megjelenik-e, növelve a betegség kialakulásának kockázatát

 Kinek ajánljuk ez a genetikai vizsgálatot?

• családtervezés esetén az apa és az anya szűrhető, hogy hordozza-e az adott hibás gént, és továbbadhatja-e a gyermekének (például cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység stb.)
• diagnosztikus célból a tüneteket mutató személyen (például Huntington-kór, Alzheimer kór, Turner szindróma stb.)
• megelőzési céllal egészséges személyekben, ha a családban előfordult már olyan betegség, amelyet genetikai hiba okozott (például a mellrákkal kapcsolatos BRCA-mutáció esetén azoknál, akiknél még nem jelent meg a betegség)
• olyan speciális esetekben, amikor valaki sugárzás vagy olyan vegyi anyagok hatásának volt kitéve, amelyek génmutációt okozhatnak – ilyenkor azonban speciális mintavétel szükséges.
• Akiknek a családjában halmozottan fordul elő pl. daganatos vagy szív és érrendszeri megbetegedés, trombózis, cukorbetegség stb.
• Akik családtervezés előtt állnak és szeretnék kizárni az öröklődő betegségeket, esetleges kromoszóma rendellenességeket, főleg, hogyha van már valamilyen genetikai betegség a családban.

A vizsgálatokat csak egyszer kell elvégeztetnünk az életben, s hogy erre mikor kerül sor, már egyéni döntés. Ha a családban ismert betegségek állnak fent, már kicsi gyermekeknek is javasolt a megfelelő tesztet elvégezni, hogy annak ismeretében valóban a megelőzésre fókuszáljunk! 

Ne felejtsük el, hogy a legtöbb esetben nem magát a betegséget, hanem az arra való hajlamot mutatjuk ki! Tehát közel sem biztos, hogy a kimutatott betegségre való hajlam azt jelenti, hogy meg is betegszünk. Viszont a genetika mellett az életmód, a környezeti hatások is nagy befolyással bírnak, tehát egy infarktusra hajlamosító génmutáció lehet végzetes is, ha nem figyelünk magunkra kellőképp. A betegség kialakulását a nem megfelelő életmóddal siettethetjük: dohányzás, stressz, nem megfelelő élelmiszerek fogyasztása stb., viszont megfelelő hozzáállással csökkenthetjük a betegség kialakulásának esélyét, vagy mérsékelhetjük annak hatását.

A genetikai vizsgálatok értelmezése, véleményezése mindenkor szakorvosi kompetencia. A laborban a kapott genetikai eredményeket véleményezzük, de azok kezelése, orvoslása vagy egyéb javaslati megállapítása kizárólag szakorvosi kompetencia. Erre csak genetikus vagy az ön kezelőorvosa jogosult!

A Pro Medical klinikán szükség esetén genetikai konzultációt tudunk biztosítani!

Tudta-e ön, hogy születése pillanatában már adott a DNS állománya, mely azokat az örökletes információkat tartalmazza, amely meghatározza a szemszínt vagy a hajszínt?

A géndiagnosztikai vizsgálat az egyetlen olyan szűrővizsgálat, amely az emberi örökítőanyagba kódolt tulajdonságokat képes kimutatni. Megszületünk, és DNS állományunk nagy része innentől kezdve nem változik.

Mivel a vizsgált személy örökítőanyaga elhanyagolható mértékben változik az élete folyamán, egy adott genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégeztetni.

A vizsgálat fontossága abban rejlik, hogy ezeket a géneket a betegség megjelenése előtt vizsgálhatjuk. Ismeretes azonban, hogy a genetikai szűrés csak a betegségre való hajlamot tudja igazolni, ami NEM egyenlő a kialakult betegséggel.

Például: az egészséges nő génvizsgálatra megy, hogy megtudja: hordoz-e olyan ismert génmutációt, amelyek a rákos megbetegedés megjelenéséért felelnek. Ezt főként azoknál a nőknél fontos elvégezni, akiknek családjában már jelen volt például a mellrák. DNS-ből ki lehet olvasni a betegségekre való hajlamot is. Ha egy nő például hajlamos a vérrögképződésre, abban az esetben nem javasolt fogamzásgátló tablettát szednie. 

A DNS-olvasáshoz szükséges felszerelés nagyon drága, és azok az eszközök, amelyek a mutációk felismerését végzik, nagyon költségesek. A lelet ismeretében a páciens nagyobb gondot fordíthat a megelőzésre és a szorosabb kontrollra is.

A géndiagnosztikai vizsgálat elvégzéséhez mintavételre van szükség a vizsgált személyből, valamint a vizsgálati adatlap és beleegyező nyilatkozat kitöltésére.

Az általunk használt TruSight One Sequencing Panel

A TruSight One Sequencing Panel több mint 4800 betegséggel kapcsolatos génről nyújt átfogó lefedettséget, amelyek a leggyakrabban előforduló betegségekre vonatkoznak. Ezek közül megemlítünk néhányat:

• Cukorbetegség hajlam
• Magas vérnyomás hajlam
• Trombózis genetika
• Rákos megbetegedések kockázata
• Leukémia, emlőrák petefészekrák, tüdőrák, vastagbélrák vagy prosztatarák stb.
• Gyulladásos bélbetegség genetikai kockázat
• Alzheimer kór hajlam
• Parkinson kór hajlam
• Vasfelszívódás / Hemakromatózis
• Magas vérnyomás
• Leiden mutáció
• Tejcukor (laktóz) érzékenység
• Liszt és laktóz anyagcsere genetika
• Optimális fogyás / Súlygén genetika

További információért forduljon hozzánk bizalommal, a következő emailcimen várjuk üzenetét fejerszilard@provitam.com