De ce este importantă această testare pentru copilul meu?

Screeningul metabolic neonatal este un pas foarte important pentru a vă asigura că bebelușul dumneavoastră este sănătos și poate fi externat în siguranță de la maternitate. Aceste teste pot oferi informații despre boli grave ale căror simptome nu apar în primele zile. Simptomele pot apărea după câteva săptămâni sau luni de la naștere. Recunoscând aceste boli din timp și tratându-le în mod corespunzător, putem asigura copiilor o viață sănătoasă.

Cum se efectuează testarea?

Luăm câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pe o hârtie de filtru. Prelevarea de sânge este sigură și nu pune în pericol bebelușul. Proba de sânge este transportată în laboratorul de screening metabolic. Vom efectua acolo testele necesare în câteva zile. Dacă constatăm un rezultat anormal, îl raportăm instituției care a prelevat proba, medicului și părinților copilului.

Pentru ce boli este testat copilul meu?

Proba este testată pentru a) boli care se manifestă ca urmare a unui deficit energetic afectând metabolismul celular, b) fibroza chistică, c) boala care afectează producția de hormoni tiroidieni (hipotiroidism congenital). Din prima categorie fac parte aminoacidopatiile, tulburările din metabolismul acizilor grași, anomalii din metabolismului acizilor organici), deficiența biotinidazei.

Care este cauza care poate determina apariția unei boli genetice metabolice la copilul meu?

Cel mai frecvent, bolile genetice metabolice sunt moștenite de la părinți. În acest caz, fiecare dintre părinții copilului bolnav poartă o genă normală și una anormală; ca urmare, de obicei, părinții nu prezintă simptome (ei sunt purtători asimptomatici). În cazul în care copilul moștenește aceeași genă anormală de la ambii părinți, acesta va deveni bolnav.

De ce este nevoie uneori de retestare?

Prelevarea de sânge se efectuează ideal la 48 – 72 de ore după naștere. Acest lucru face posibilă recunoașterea bolii în timp util. Cu toate acestea, în cazurile în care rezultatele sunt neconcludente (din diverse motive: bebelușul nu a consumat suficient lapte, s-a născut prematur, a avut o infecție, a primit perfuzii etc. ), copilul dumneavoastră va avea nevoie de repetarea testului câteva zile sau săptămâni mai târziu. Un al doilea test de sânge nu înseamnă automat că bebelușul este bolnav, dar efectuarea acestuia este foarte importantă pentru stabilirea diagnosticului pozitiv sau negativ în cazurile neconcludente. Prin urmare, dacă primiți un apel pentru un al doilea test de sânge, este foarte important să nu întârziați. Al doilea eșantion în cazurile neconcludente îl ajută pe medicul genetician să confirme dacă copilul este sănătos sau dacă o boală metabolică este încă suspectată. Retestarea este gratuită.

Ce se întâmplă dacă rezultatele testării indică o suspiciune de boală metabolică?

Dacă bănuim că există o problemă cu copilul dumneavoastră, vă vom anunța imediat atât pe dumneavoastră (părinții), cât și personalul medical care îl îngrijește. Apoi vom efectua teste suplimentare pentru a confirma sau exclude existența bolii, dacă va fi cazul. Dacă se confirmă boala, copilul este redirecționat în centre și clinici speciale de îngrijire. Laboratorul nostru va anunța părinții în termen de maximum 5 zile de la primirea probei de sânge.

Cum pot fi tratați copiii cu boli metabolice?

În prezent, aceste boli nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, cu un tratament precoce, putem reduce sau preveni apariția simptomelor. Tratamentul este în principal bazat pe un regim dietetic special, suplimente alimentare, medicamente sau o combinație a acestora.

Ce se întâmplă cu proba de sânge după test?

Probele de sânge sunt păstrate în laborator în condiții de siguranță timp de câțiva ani. Prelucrarea probelor în scopul altor teste (de exemplu, cercetarea medicală) se poate face numai în mod anonim, fără utilizarea datelor personale de identificare. Dacă pentru efectuarea testului este necesară identificarea persoanei, aceasta se poate face numai cu acordul prealabil scris al părintelui.

Lista de boli detectate

I Tulburări ale metabolismului aminoacizilor

• Hiperfenilalaninemie (fenilcetonurie clasică)
• Hiperfenilalaninemie tranzitorie
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar
• Citrulinemia I (deficit de arginosuccinat sintetază, ASS)
• Homocistinurie
• Tirozinemia de tip I
• Tirozinemia de tip II
• Tirozinemia de tip III
• Tirozinemia neo-natală tranzitorie
• Argininemia
• Acidurie cu arginosuccinat (deficit de arginosuccinat liază, ASL)
• Hipermetioninemie
• Hiperornitinemie cu atrofie de girus
• Deficit de tip I carbamil-fosfat-dehidrogenază
• Sindrom de tip I cu hiperamoniemie, hiperornitinemie, homocitrulinemie  (HHH)

II Defectul ciclului carnitinei

• Deficitul carnitin/acilcarnitin translocazei
• Deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip I
• Deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip II
• Tulburare de transport a carnitinei (CT)

III Tulburări de oxidare a acizilor grași

• Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD)
• Deficiență de hidroxiacil-CoA dehidrogenază cu lanț lung (LCHAD a, b)
• Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung (VLCAD)
• Deficitul reductazei 2-4 dienoil-CoA tip I
• Deficiență de acil-CoA dehidrogenază multiplex (MADD, v. GA II)
• Deficiență de acil-CoA dehidrogenază cu lant scurt
• Deficiență de hidroxiacil-CoA-DH cu lanț scurt
• Deficitul proteinei multifunctionale

IV Tulburări ale metabolismului acizilor organici

• Acidemie glutaric, tip 1 (GA-I) 
• Deficitul de beta-ketotiolazei 
• Acidemie izovalerica (IVA) 
• Acidemie metilmalonica (MMA) 
• Acidurie propionica (PA) 
• Acidurie glutarică tip II (sau deficitul MAD, deficitul multiplu al CoA-carboxilazei)
• Deficiență de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liază (HMG-CoA liază)
• Deficitul isobutiril-CoA-DH 
• Deficitul 2metilbutiril-CoA-DH 
• Deficiența de 3-metilcrotonil CoA carboxilază (MCC) 
• Deficitul de 3 metilglutaconil CoA-hidrolazei 
• Deficitul metilmalonil CoA-mutazei
• Deficitul de carboxilază multiplex (MCD)

V Alte boli

• Hipotiroidie
• Deficit de biotinidază
• Galactozemie 
• Fibroză chistică
• Defecte de metabolism a carnitinei
• Deficit primar de carnitină
• Deficiența transportului de carnitină
• Deficiența translocazei carnitinei (CACTD)