Újszülöttkori anyagcsere betegségek szűrővizsgálata

A szűrésre azért van szükség, mert számos anyagcsere-betegség tünetmentes állapotban, időben felfedezve teljes mértékben karbantartható, elhanyagolása azonban súlyos szövődményekkel járhat.

Mi az újszülöttkori szűrés lényege?

Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere betegségek felismerését. Jelenleg a kutató laboratóriumunkban több mint 47 betegség szűrését végezzük el néhány csepp vérből. Romániában a környező országokhoz képest viszonylag későn vezették be a kötelező szűrést. 2009-ben indult az országos újszülöttkori szűrőprogram, amely jelenleg 3 betegségre terjed ki: a veleszületett hipotireózis (pajzsmirigy elégtelenség) és a fenilketonuria szűrése mellé nemrég bevezették a cisztás fibrózis szűrését is. A legtöbb európai ország 20-30 veleszületett anyagcsere betegségre szűr minden újszülöttet. Ez a lehetőség egyelőre állami támogatással nem elérhető, azonban a szülő önköltség ellenében kérheti a vizsgálatot. A vizsgálathoz az asszisztens egy speciális szűrőpapírra csepegtet pár csepp vért a baba sarkából, majd azt elküldik laboratóriumunkba, ahol több mint 47 betegségre szűrünk különböző módszerekkel (LC-MS/MS, ELISA).

Miért fontos a kisbabámnak ez a vizsgálat?

Az újszülöttkori anyagcsere szűrés egy nagyon fontos lépés ahhoz, hogy megbizonyosodjunk, hogy az újszülött egészséges és hazamehet biztonságosan az újszülöttosztályról. Ezek a tesztek olyan súlyos betegségeket jelezhetnek idejében, amelyek tünetei még nem mutatkoznak meg az első napokban. A tünetek hetekkel, hónapokkal később jelentkezhetnek. Ezeknek a betegségeknek az időbeni felismerésével és megfelelő kezelésével egy egészséges életet biztosíthatunk a gyermekek számára.

A gyermekem tökéletesen egészségesnek látszik. Miért szükséges mégis a teszt elvégzése?

Azok a babák, akik anyagcsere betegségben szenvednek, a születés utáni napokban még ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését, és időben történő kezelését. Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja.

Hogyan történik a vizsgálat?

A baba sarkából néhány csepp vért veszünk. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégezzük a szükséges méréseket. Ha kóros eredményt találunk, azt jelezzük a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, és a gyermek szüleinek.

Milyen betegségeket szűrnek?

Olyan betegségeket szűrünk, melyek a szervezet energiaellátásában, vagy hormontermelésében okoznak problémát. Ilyen betegségek az aminosav anyagcserezavarok pl. fenilketonuria), biotinidázhiány, galaktozémia, organikus aciduriák, veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, zsírsav oxidációs zavarok

Mitől lehet anyagcserebeteg a gyermekem?

A legtöbb anyagcserebetegséget a szülőktől öröklik a gyermekek. A beteg gyermek szülei egy normális és egy kóros gént hordoznak, ezért ők rendszerint nem mutatnak tüneteket. Ha azonban a baba mindkét szülőtől a kóros gént örökli, ő beteg lesz. A veleszületett pajzsmirigy elégtelenséget pedig az okozza, hogy a pajzsmirigy nem jól fejlődött, vagy nagyon kicsiny, és ezért nem tud megfelelően működni.

Mikor történik a vizsgálat?

A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végezzük el. Ez teszi lehetővé, hogy a betegséget időben fel tudjuk ismerni. Előfordulhat azonban, hogy gyermekénél, néhány nappal vagy héttel később, újabb vérvételre lesz szükség.

Mikor van szükség ismételt vérvételre?

Ha felmerül a gyanú, hogy gyermekével probléma van, azonnal értesítjük a szülőket, és a gyermeket ellátó egészségügyi személyzetet. Ezután további, a betegség fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálatokat végzünk. Ha igazolódik, hogy a gyermek beteg, tovább irányítjuk speciális gondozó központokba, klinikákra, ahol azonnal meg lehet kezdeni a gyermek kezelését.

Hogyan értesülök a szűrés eredményéről?

A laboratóriumunk értesíti a szülőket, a minta beérkezését követő 5 napon belül.

Hogyan történik az anyagcserebeteg gyermekek kezelése?

Ezeket a betegségeket – jelenleg – meggyógyítani nem lehet. Azonban a korán bevezetett kezeléssel hatásosan tudjuk csökkenteni vagy megelőzni a tüneteket. A kezelés többnyire speciális diéta, gyógytápszer, gyógyszer, vagy ezek kombinációjának az alkalmazása.

Mi történik a vérmintával a vizsgálat elvégzése után?

A vérmintákat a laboratóriumban, biztonságos körülmények között, több éven keresztül megőrizzük. A minták más vizsgálatok (pl. orvostudományi kutatás) céljára történő feldolgozása csak anonim módon, a személyazonosító adatok felhasználása nélkül történhet. Ha a vizsgálat elvégzéséhez személyazonosítás szükséges, ennek elvégzése csak a szülő előzetes írásbeli engedélye alapján történhet meg.

Mi történik, ha már hazaengedtek a kórházból, és szeretném kérni gyermekemnek a szűrést?

Ilyen esetben a területileg illetékes egészségügyi személyzet (gyermekorvos, háziorvos) tud gondoskodni a minta levételéről. A laboratóriumunkkal is fel lehet venni a kapcsolatot, segítünk a mintavétel megszervezésében.