Miért fontos a kisbabámnak ez a vizsgálat?

Az újszülöttkori anyagcsere szűrés egy nagyon fontos lépés ahhoz, hogy megbizonyosodjunk, hogy az újszülött egészséges és hazamehet biztonságosan az újszülöttosztályról. Ezek a tesztek olyan súlyos betegségeket jelezhetnek idejében, amelyek tünetei még nem mutatkoznak meg az első napokban. A tünetek hetekkel, hónapokkal később jelentkezhetnek. Ezeknek a betegségeknek az időbeni felismerésével és megfelelő kezelésével egy egészséges életet biztosíthatunk a gyermekek számára.

A gyermekem tökéletesen egészségesnek látszik. Miért szükséges mégis a teszt elvégzése?

Azok a babák, akik anyagcsere betegségben szenvednek, a születés utáni napokban még ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését, és időben történő kezelését. Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja.

Hogyan történik a vizsgálat?

A baba sarkából néhány csepp vért veszünk. A vérvétel biztonságos, az újszülöttet nem veszélyezteti. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégezzük a szükséges méréseket. Ha kóros eredményt találunk, azt jelezzük a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, és a gyermek szüleinek.

Milyen betegségeket szűrnek?

Olyan betegségeket szűrünk, melyek a szervezet energiaellátásában, vagy hormontermelésében okoznak problémát. Ilyen betegségek az aminosav anyagcserezavarok pl. fenilketonuria), biotinidázhiány, galaktozémia, organikus aciduriák, veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, zsírsav oxidációs zavarok

Mitől lehet anyagcserebeteg a gyermekem?

A legtöbb anyagcserebetegséget a szülőktől öröklik a gyermekek. A beteg gyermek szülei egy normális és egy kóros gént hordoznak, ezért ők rendszerint nem mutatnak tüneteket. Ha azonban a baba mindkét szülőtől a kóros gént örökli, ő beteg lesz. A veleszületett pajzsmirigy elégtelenséget pedig az okozza, hogy a pajzsmirigy nem jól fejlődött, vagy nagyon kicsiny, és ezért nem tud megfelelően működni.

Mikor történik a vizsgálat?

A vérvételt a születést követő 48. és 72. óra között végezzük el. Ez teszi lehetővé, hogy a betegséget időben fel tudjuk ismerni. Előfordulhat azonban, hogy gyermekénél, néhány nappal vagy héttel később, újabb vérvételre lesz szükség.

Mikor van szükség ismételt vérvételre?

Ha felmerül a gyanú, hogy gyermekével probléma van, azonnal értesítjük a szülőket, és a gyermeket ellátó egészségügyi személyzetet. Ezután további, a betegség fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálatokat végzünk. Ha igazolódik, hogy a gyermek beteg, tovább irányítjuk speciális gondozó központokba, klinikákra, ahol azonnal meg lehet kezdeni a gyermek kezelését.

Hogyan értesülök a szűrés eredményéről?

A laboratóriumunk értesíti a szülőket, a minta beérkezését követő 5 napon belül.

Hogyan történik az anyagcserebeteg gyermekek kezelése?

Ezeket a betegségeket – jelenleg – meggyógyítani nem lehet. Azonban a korán bevezetett kezeléssel hatásosan tudjuk csökkenteni vagy megelőzni a tüneteket. A kezelés többnyire speciális diéta, gyógytápszer, gyógyszer, vagy ezek kombinációjának az alkalmazása.

Mi történik a vérmintával a vizsgálat elvégzése után?

A vérmintákat a laboratóriumban, biztonságos körülmények között, több éven keresztül megőrizzük. A minták más vizsgálatok (pl. orvostudományi kutatás) céljára történő feldolgozása csak anonim módon, a személyazonosító adatok felhasználása nélkül történhet. Ha a vizsgálat elvégzéséhez személyazonosítás szükséges, ennek elvégzése csak a szülő előzetes írásbeli engedélye alapján történhet meg.

Mi történik, ha már hazaengedtek a kórházból, és szeretném kérni gyermekemnek a szűrést?

Ilyen esetben a területileg illetékes egészségügyi személyzet (gyermekorvos, háziorvos) tud gondoskodni a minta levételéről. A laboratóriumunkkal is fel lehet venni a kapcsolatot, segítünk a mintavétel megszervezésében.

Kimutatható betegségek listája

I Aminosav-anyagcsere zavaraival kapcsolatos betegségek

• Hiperfenilalaninémia (klasszikus fenilketonuria, PKU)
• Átmeneti hiperfenilalaninémia
• Jávorfaszörp betegség (MSUD)
• Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS)
• Homocisztinuria
• Tirozinémia I (TYR-I)
• Tirozinémia II (TYR-II)
• Tirozinémia III (TYR-III)
• Átmeneti újszülöttkori tirozinemia
• Argininemia
• Argininoszukcinát aciduria (argininoszukcinát liáz hiány, ASL)
• Hipermetioninémia
• Karbamil-foszfát-dehidrogenáz I-es típusú hiány
• I-es típusú szindróma hiperammonémiával, hyperornitinémiával, homocitrullinémiával (HHH)

II Karnitin ciklushiba okozta betegségek

• Karnitin/acilkarnitin transzlokáz hiány
• Karnitin-palmitoil transzferáz hiány I (CPT-I)
• Karnitin-palmitoil transzferáz hiány II (CPT-II)
• Karnitin felvétel/transzport zavara (CUD)

III Zsírsav-oxidációs zavarok

• Középláncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
• Hosszúláncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD)
• Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
• I típusú 2-4 dienoil-CoA reduktáz hiány
• Multiplex acil-CoA dehidrogenáz hiány (MADD, GA-II)
• Rövidláncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)
• Többfunkciós fehérje hiánya

IV Szerves savak anyagcseréjének zavarai

• Glutársav aciduria I (GA-I)
• Béta-ketotioláz (oxotioláz) hiány (B-KT)
• Izovaleriánsav aciduria (IVA)
• Metilmalonsav aciduria (MMACBL)
• Propionsav aciduria (PA)
• Metilmalonsav aciduria (MMACBL)
• 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)
• Izobutiril-CoA-DH hiány
• 2-metilbutiril-CoA-DH hiány
• 3-metilkrotonil-CoA karboxiláz hiány (3-MCC)
• Multiplex karboxiláz hiány (MCD)
• 3-metilglutaril-CoA-hidroláz hiánya
• Metilmalonil-CoA-mutáz hiány
• Metioninémia/homocisztinuria (MET/HCYS)
• Többszörös karboxiláz-hiány (MCD)

V Endokrin és egyéb anyagcserezavarok

• Galaktozémia (TGAL)
• Hipotireózis (TSH)
• Biotinidáz hiány (BIOT)
• Cisztás fibrózis (CF)
• Karnitin anyagcserezavarok
• Elsődleges karnitinhiány
• Karnitin transzporthiány
• Karnitin transzlokáz hiány (CACTD)